El Nombre del gen: Receptor 2 del Factor de crecimiento Fibroblástico

El Símbolo del gen: FGFR2

OMIM Número del Gen: 176943

OMIM Número para el Síndrome: 101200

La Situación cromosomática: 10q26

El producto del gen: Es una proteína transmembrana

La herencia: Autosómica dominante

La descripción de Rasgos Craniofaciales: craneosinostosis, acrocefalia braquiosfenocefálica, facies llana, paladar estrecho alto.

Según lo ha descripto el medico francés E. Apert, las caracteristicas de este sindrome son la craneoestenosis, acompañada de hipoplasia del tercio medio de la cara (debido a un retraso en su crecimiento) y sindactilia en manos y pies (con distintas variantes).

Su incidencia en la población general es, aproximadamente, de alrededor de 1 caso cada 150.000 nacimientos. No se conocen aún los motivos que provocan las alteraciones que provocan el síndrome, el único rasgo en común (y no en todos los casos) es la avanzada edad de los padres. Lo que sí se sabe es que se adquiere como consecuencia de la mutación del receptor del factor de crecimiento del fibroplastos 2 (FGFR2) ubicado en el cromosoma 10p.

Una persona con el síndrome de Apert, al ser un gen del tipo autosómico dominante, tiene un 50 % de posibilidades de trasmitírselo a sus hijos, pero un hijo que no ha sido afectado por el Síndrome tiene las mismas posibilidades que cualquier persona en transmitirlo a su descendencia.

La Craneoestenosis o Craneosinostosis se debe al cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Sus principales consecuencias son la deformidad del cráneo y la falta de espacio para la expansión de cerebro. La falta de espacio puede provocar edema de papila, atrofia óptica, hipertensión endocraneal y también, si no es corregida a tiempo, alteraciones neurológicas.

Para evitar esto, habitualmente la cirugia para descomprimir el cerebro se realiza antes de los seis meses y consiste en el adelantamiento frontoorbitario, que además mejora el aspecto estético del niño. Lo importante a tener en cuenta al momento de decidir esta cirugía es que, sin dejar de considerar la importancia del neurocirujano y todo el resto del equipo interviniente, se debe hacer mucho incapié en la eleccion del cirujano plástico.

Respecto de los ojos, debido a que las cavidades orbitarias son pequeñas, pueden tener los ojos saltones (Exoftalmos) y debido al retraso en el crecimiento del tercio medio de la cara generalmente los ojos están muy separados entre sí lo que provoca en la mayoría de los casos estrabismo. Suelen tener ademas otras alteraciones visuales como la hipermetropía o miopía y astigmatismo.

Otras consecuencias de la hipoplasia del tercio medio de la cara son que da un aspecto de tener la cara hundida en el medio; dificultades respiratorias (por la nariz); de fonación; alteración o retraso en la erupción dentaria, mala oclusión de las mandíbulas superior e inferior, paladar ojival y macroglosia (lengua larga).

El adelantamiento del tercio medio de la cara con el objetivo de corregir los inconvenientes comentados se realiza, dependiendo de cada caso puntual, alrededor de los 5 o 6 años.

Sindactilia quiere decir la fusión de los dedos y se produce tanto en manos como en pies. Dicha fusión puede ser ósea (son los casos mas complejos) o del tejido subcutáneo. Según la cantidad de dedos que se encuentren unidos se clasifican en tipo 1,2,o3. En los casos mas severos se puede dar incluso que el pulgar este unido.

Los dedos se separan mediante cirugia, es el medico interviniente el que decide según el grado de dificultad y compromiso vascular si se pueden separar los 5 dedos. En la primer cirugia se separa el meñique y se corrige la posición del pulgar para darle el movimiento de pinza. En esta intervención se requiere injertos de piel que son extraídos, en la misma cirugia, de lugares poco visibles.